БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ


БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ
(описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синонимабеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень холестерина крови, практически отсутствуют липопротеиды низкой, очень низкой и промежуточной плотности, хиломикроны. Нарушено всасывание жирорастворимых витаминов из кишечника, дефицит витамина Е может привести к неврологическим расстройствам. Характерны: пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая атаксическая невропатия, аномалия эритроцитов, при которой они принимают звездчатую форму (акантоцитоз). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: ограничение жиров в пище, применение витамина Е.

F. A. Bassen, A. L. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood, 1950; 5: 381–387.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ" в других словарях:

  • Бессена-Корнцвейга синдром — (F. A. Bassen; A. L. Kornzweig, совр. амер. врачи) см. Абеталипопротеинемия …   Большой медицинский словарь

  • абеталипопротеинемия — (abetalipoproteinaemia: a + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Большой медицинский словарь

  • Абеталипопротеинеми́я — (abetalipoproteinaemia; А + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Медицинская энциклопедия

  • Берламин Модуляр — Латинское название Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E46 Белково энергетическая недостаточность неуточненная Состав и форма выпуска Берламин… …   Словарь медицинских препаратов

  • Карнитин Модуль Берламин Модуляр — Латинское название Carnitin Modul Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр»… …   Словарь медицинских препаратов

  • МСТ Модуль Берламин Модуляр — Латинское название MCT Module Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр» Компонент …   Словарь медицинских препаратов

  • Протеин Модуль Берламин Модуляр — Латинское название Protein Modul Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр»… …   Словарь медицинских препаратов

  • Дегенерация сетчатки — При пигментном ретините дегенерация наружного (рецепторного) слоя сетчатки и прилегающего пигментного эпителия имеет наследственный характер. Проявляется прежде всего потерей ночного зрения с последующим нарушением периферического, а затем и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Дислипопротеинеми́и — (греч. dys + липопротеин [ы] + греч. haima кровь) количественные и качественные нарушения состава липопротеинов крови. Основными Д. являются гипер и гиполипопротеинемии соответственно повышенное или пониженное содержание в плазме крови… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.