БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ
- БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ
- (описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синоним – абеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень холестерина крови, практически отсутствуют липопротеиды низкой, очень низкой и промежуточной плотности, хиломикроны. Нарушено всасывание жирорастворимых витаминов из кишечника, дефицит витамина Е может привести к неврологическим расстройствам. Характерны: пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая атаксическая невропатия, аномалия эритроцитов, при которой они принимают звездчатую форму (акантоцитоз). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: ограничение жиров в пище, применение витамина Е.
F. A. Bassen, A. L. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood, 1950; 5: 381–387.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Полезное
Смотреть что такое "БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ" в других словарях:
Бессена-Корнцвейга синдром — (F. A. Bassen; A. L. Kornzweig, совр. амер. врачи) см. Абеталипопротеинемия … Большой медицинский словарь
абеталипопротеинемия — (abetalipoproteinaemia: a + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… … Большой медицинский словарь
Абеталипопротеинеми́я — (abetalipoproteinaemia; А + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания и транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… … Медицинская энциклопедия
Берламин Модуляр — Латинское название Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E46 Белково энергетическая недостаточность неуточненная Состав и форма выпуска Берламин… … Словарь медицинских препаратов
Карнитин Модуль Берламин Модуляр — Латинское название Carnitin Modul Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр»… … Словарь медицинских препаратов
МСТ Модуль Берламин Модуляр — Латинское название MCT Module Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр» Компонент … Словарь медицинских препаратов
Протеин Модуль Берламин Модуляр — Латинское название Protein Modul Berlamin Modular Фармакологическая группа: Средства для энтерального и парентерального питания Состав и форма выпуска Берламин Модуляр Смесь сухая360 г Состав и питательная ценность смеси «Берламин Модуляр»… … Словарь медицинских препаратов
Дегенерация сетчатки — При пигментном ретините дегенерация наружного (рецепторного) слоя сетчатки и прилегающего пигментного эпителия имеет наследственный характер. Проявляется прежде всего потерей ночного зрения с последующим нарушением периферического, а затем и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Дислипопротеинеми́и — (греч. dys + липопротеин [ы] + греч. haima кровь) количественные и качественные нарушения состава липопротеинов крови. Основными Д. являются гипер и гиполипопротеинемии соответственно повышенное или пониженное содержание в плазме крови… … Медицинская энциклопедия
